摘要：醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜是實(shí)現(xiàn)智慧醫(yī)療的基石，有望帶來更高效精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)。然而，現(xiàn)有知識(shí)圖 譜構(gòu)建技術(shù)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中普遍存在效率低，限制多，拓展性差等問題。針對(duì)醫(yī)療數(shù)據(jù)跨語種，專業(yè)性強(qiáng)，結(jié)構(gòu)復(fù)雜等特點(diǎn)，對(duì)構(gòu)建醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的關(guān)鍵技術(shù)進(jìn)行了自底向上的全面解析，涵蓋了醫(yī)學(xué)知識(shí)表示、抽取、融合和推理以及質(zhì)量評(píng)估五部分內(nèi)容。此外，還介紹了醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜在信息檢索、知識(shí)問答、智能診斷等醫(yī)療服務(wù)中的應(yīng)用現(xiàn)狀。最后，結(jié)合當(dāng)前醫(yī)學(xué)知 識(shí)圖譜構(gòu)建技術(shù)面臨的重大挑戰(zhàn)和關(guān)鍵問題，對(duì)其發(fā)展前景進(jìn)行了展望。
關(guān)鍵詞：知識(shí)圖譜；知識(shí)獲�。恢R(shí)融合；知識(shí)推理；自然語言處理
引言
自 1998 年萬維網(wǎng)之父 Tim Berners-Lee 提出語義網(wǎng)，人們不斷在網(wǎng)絡(luò)等電子載體上表達(dá)和修正對(duì)客觀世界的理解，形成 了一個(gè)概念標(biāo)準(zhǔn)化的過程，同時(shí)隨著鏈接開放數(shù)據(jù) (Linked Open Data)的規(guī)模激增，互聯(lián)網(wǎng)上散落了越來越多的知識(shí)元數(shù)據(jù)。
知識(shí)圖譜就是在這樣的大數(shù)據(jù)背景下產(chǎn)生的一種知識(shí)表示和管理的方式，強(qiáng)調(diào)語義檢索能力。近年來，在人工智能的蓬勃發(fā)展下，知識(shí)圖譜涉及到的知識(shí)抽取、表示、融合、推理、問答等關(guān)鍵問題得到一定程度的解決和突破，知識(shí)圖譜成為知識(shí)服務(wù)領(lǐng)域的一個(gè)新熱點(diǎn)，受到國內(nèi)外學(xué)者和工業(yè)界廣泛關(guān)注。
知識(shí)圖譜的前身是語義網(wǎng)，它吸收了語義網(wǎng)、本體在知識(shí)組織和表達(dá)方面的理念，使得知識(shí)更易于在計(jì)算機(jī)之間和計(jì)算機(jī)與人之間交換、流通和加工。具體來說，一個(gè)知識(shí)圖譜由模式圖、數(shù)據(jù)圖及兩者之間的關(guān)系組成：模式圖對(duì)人類知識(shí)領(lǐng)域的概念層面進(jìn)行描述，強(qiáng)調(diào)概念及概念關(guān)系的形式化表達(dá)，模 式圖中節(jié)點(diǎn)是概念實(shí)體，邊是概念間的語義關(guān)系，如 part-of；數(shù)據(jù)圖對(duì)物理世界層面進(jìn)行描述，強(qiáng)調(diào)一系列客觀事實(shí)。數(shù)據(jù)圖中的節(jié)點(diǎn)有兩類，一是模式圖中的概念實(shí)體，二是描述性字符串，數(shù)據(jù)圖中的邊是具體事實(shí)的語義描述；模式圖和數(shù)據(jù)圖之間的關(guān)系指數(shù)據(jù)圖的實(shí)例與模式圖的概念之間的對(duì)應(yīng)，或者說模式圖是數(shù)據(jù)圖的模具。
著名的通用知識(shí)圖譜中有，谷歌“Knowledge Graph”、搜狗“知立方”、YAGO、DBpedia等，它們具有規(guī)模大、領(lǐng)域?qū)挘罅砍ＷR(shí)等特點(diǎn)。目前，醫(yī)學(xué)是知識(shí)圖譜應(yīng)用最 廣的垂直領(lǐng)域之一，如上海曙光醫(yī)院構(gòu)建的中醫(yī)藥知識(shí)圖譜、本體醫(yī)療知識(shí)庫 SNOMED-CT，IBM Watson Health等應(yīng)用近兩年也開始進(jìn)入人們視線。
知識(shí)圖譜是智能大數(shù)據(jù)的前沿研究問題，它以獨(dú)有的技術(shù)優(yōu)勢(shì)順應(yīng)了信息化時(shí)代的發(fā)展，比如漸增式的數(shù)據(jù)模式設(shè)計(jì)；良好的數(shù)據(jù)集成；現(xiàn)有 RDF、OWL等標(biāo)準(zhǔn)支持；語義搜索和知識(shí)推理能力等。在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，隨著區(qū)域衛(wèi)生信息化及醫(yī)療信息系統(tǒng)的發(fā)展，積累了海量的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)。如何從這些數(shù)據(jù)中提煉信息，并加以管理、共享及應(yīng)用，是推進(jìn)醫(yī)學(xué)智能化的關(guān)鍵問題，是醫(yī)學(xué)知識(shí)檢索、臨床診斷、醫(yī)療質(zhì)量管理、電子病歷 及健康檔案智能化處理的基礎(chǔ)。
本文首先介紹了醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的構(gòu)建技術(shù)，主要涉及到醫(yī)學(xué)知識(shí)表示；醫(yī)學(xué)知識(shí)抽取，包括實(shí)體、關(guān)系、屬性的抽��；醫(yī)學(xué)知識(shí)融合；醫(yī)學(xué)知識(shí)推理和質(zhì)量評(píng)估五個(gè)部分。然后介紹了基于醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的包括檢索、問答、決策等的應(yīng)用現(xiàn)狀。最后對(duì)醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的研究、應(yīng)用重點(diǎn)，面臨的挑戰(zhàn)以及未來 的發(fā)展趨勢(shì)進(jìn)行了展望。
1 醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜構(gòu)建
本文將醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜構(gòu)建技術(shù)歸納為五部分，即醫(yī)學(xué)知識(shí)的表示、抽取、融合、推理以及質(zhì)量評(píng)估。通過從大量的結(jié)構(gòu)化或非結(jié)構(gòu)化的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)中提取出實(shí)體、關(guān)系、屬性等知識(shí)圖譜的組成元素，選擇合理高效的方式存入知識(shí)庫。醫(yī)學(xué)知識(shí)融合對(duì)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫內(nèi)容進(jìn)行消歧和鏈接，增強(qiáng)知識(shí)庫內(nèi)部的邏輯性和表達(dá)能力，并通過人工或自動(dòng)的方式為醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜更新舊知識(shí)或補(bǔ)充新知識(shí)。借助知識(shí)推理，推出缺失事實(shí)，自動(dòng)完成疾病診斷與治療。質(zhì)量評(píng)估則是保障數(shù)據(jù)的重要手段，提高醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的可信度和準(zhǔn)確度。
1.1 醫(yī)學(xué)知識(shí)表示
知識(shí)表示是為描述世界所做的一組約定，是知識(shí)符號(hào)化、 形式化、模式化的過程，主要研究計(jì)算機(jī)存儲(chǔ)知識(shí)的方法， 其表示方式影響系統(tǒng)的知識(shí)獲取、存儲(chǔ)及運(yùn)用的效率。然而醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)種類繁雜，存儲(chǔ)方式不一，電子病歷格式和標(biāo)準(zhǔn)不同，經(jīng)常涉及交叉領(lǐng)域等特點(diǎn)，導(dǎo)致醫(yī)學(xué)領(lǐng)域與其他領(lǐng)域在知識(shí)表示方面有所差異，同時(shí)也給醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的知識(shí)表示帶來極大的挑戰(zhàn)。
早期醫(yī)療知識(shí)庫運(yùn)用的知識(shí)表示方法有：謂詞邏輯表示法，產(chǎn)生式表示法，框架表示法，語義網(wǎng)表示法等等。比如， SNOMED-CT，早期的 MYCIN 系統(tǒng)，大腸桿菌數(shù)據(jù)庫 EcoCyc等。隨著知識(shí)圖譜中知識(shí)增長、關(guān)系復(fù)雜化，這些方法由于表示能力有限且缺乏靈活性，不再作為主要的知識(shí)表示方法，更多是作為醫(yī)學(xué)知識(shí)表示的輔助或補(bǔ)充。
本體表示法以網(wǎng)絡(luò)的形式表示知識(shí)，即以（實(shí)體 1，關(guān)系， 實(shí)體 2）三元組來表示相關(guān)聯(lián)的兩個(gè)節(jié)點(diǎn)（實(shí)體），在知識(shí)圖譜提出之后逐漸得到認(rèn)可。它借鑒了語義網(wǎng)表示法但又有所區(qū)別：本體關(guān)注的是實(shí)體固有特征，比后者更聚焦，更深入，因而也具有更大的發(fā)展?jié)摿�。而本體的描述語言也多種多樣：主 要有RDF和RDF-S、DAML、OWL等。使用本體表示醫(yī)學(xué)術(shù)語可以提升數(shù)據(jù)整合能力：建立強(qiáng)大、可互操作的醫(yī)療信息系統(tǒng)；滿足重用共享傳輸醫(yī)療數(shù)據(jù)的需求；提供基于不同語義標(biāo)準(zhǔn)的統(tǒng)計(jì)聚合。醫(yī)學(xué)領(lǐng)域本體的構(gòu)建，需要深入分析醫(yī)學(xué)術(shù)語的結(jié)構(gòu)和概念，才能將晦澀甚至是跨語言的醫(yī)學(xué)知識(shí)有效地表達(dá)出來。目前的醫(yī)學(xué)知識(shí)本體庫有：醫(yī)學(xué)概念知識(shí)庫LinkBase，TAMBIS本體庫(TaO)等等。
知識(shí)圖譜的節(jié)點(diǎn)個(gè)數(shù)影響著網(wǎng)絡(luò)的結(jié)構(gòu)復(fù)雜度及推理的效率和難度。知識(shí)表示學(xué)習(xí)借助機(jī)器學(xué)習(xí)，將研究對(duì)象的語義信息表示為稠密低維向量，有效解決數(shù)據(jù)稀疏問題，從而提升知識(shí)融合和推理性能[。低維向量表示是一種分布式表示 （distributed representation），它模仿人腦中使用多個(gè)神經(jīng)元存儲(chǔ)對(duì)象的工作機(jī)制，使用多維度向量表示對(duì)象的語義信息。知識(shí)表示學(xué)習(xí)中的代表模型有：結(jié)構(gòu)化表示法（Structure Embedding，SE），單層神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型（single layer model，SLM），隱變量模型（latent factor model，LFM），基于TransE的翻譯模型等等。這些模型考慮實(shí)體間的協(xié)同性和計(jì)算開銷，用向量表示實(shí)體，再對(duì)表示實(shí)體的向量或關(guān)系進(jìn)行相應(yīng)的矩陣變換，提出評(píng)價(jià)函數(shù)來衡量實(shí)體間的相關(guān)性，并為 之后的知識(shí)補(bǔ)全和推理提供重要參考。Kleyko 等人證明了分布式表示方法表示醫(yī)學(xué)圖像進(jìn)行分類精度能夠與最佳經(jīng)典方法相同；Henriksson 等人對(duì)比使用多種知識(shí)表示方法表示 EHR 中 4 類記錄：診斷記錄，藥物使用記錄，治療方法和病程記錄。顯然，知識(shí)表示學(xué)習(xí)無疑為醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的知識(shí)表示開辟了新 思路。
1.2 醫(yī)學(xué)知識(shí)抽取
醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的構(gòu)建主要是從非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)中人工或自動(dòng)地提取實(shí)體、關(guān)系和屬性。人工提取是通過專家依據(jù)一定規(guī)則收集并整理相關(guān)信息，提取知識(shí)。目前通過人工構(gòu)建的醫(yī)學(xué)知識(shí)庫包括臨床醫(yī)學(xué)知識(shí)庫、SNOMED-CT、ICD-10 等。自動(dòng)提取則是利用機(jī)器學(xué)習(xí)、人工智能、數(shù)據(jù)挖掘等信息抽取技術(shù)，從數(shù)據(jù)源中自動(dòng)提取出知識(shí)圖譜的基本組成元素。自動(dòng)構(gòu)建醫(yī) 學(xué)知識(shí)庫的典型例子有一體化醫(yī)學(xué)語言系統(tǒng) UMLS。人工提取的代價(jià)太大，知識(shí)的自動(dòng)提取是目前重點(diǎn)的研究方向，也是將來構(gòu)建知識(shí)圖譜的趨勢(shì)。本節(jié)主要介紹如何自動(dòng)從數(shù)據(jù)源中抽取知識(shí)和信息，包括實(shí)體、關(guān)系和屬性抽取。
1.2.1 實(shí)體抽取
識(shí)別文本中的生物醫(yī)學(xué)實(shí)體，其目的在于通過識(shí)別關(guān)鍵概念進(jìn)一步提取關(guān)系和其他信息，并將識(shí)別的概念以標(biāo)準(zhǔn)化的形式表示出來。醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的實(shí)體抽取是從醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)源中提取出特定類型的命名實(shí)體。本節(jié)將醫(yī)學(xué)實(shí)體的抽取方法歸納為三類：基于醫(yī)學(xué)詞典及規(guī)則的方法、基于醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)源的統(tǒng)計(jì)學(xué)和機(jī)器學(xué)習(xí)方法以及深度學(xué)習(xí)方法。
1）基于醫(yī)學(xué)詞典及規(guī)則的方法
該方法通過人工定義規(guī)則和模式匹配生成詞典或使用現(xiàn)有醫(yī)學(xué)詞典從語料中抽取醫(yī)學(xué)實(shí)體，該方法是具有挑戰(zhàn)性的。首先，目前沒有完整的字典囊括所有類型的生物命名實(shí)體，所以簡(jiǎn)單的文本匹配算法是不足以應(yīng)對(duì)實(shí)體識(shí)別的。其次，相同的單詞或短語其意義可根據(jù)上下文的改變而指代不同的物體（如，
鐵蛋白可以是生物物質(zhì)或?qū)嶒?yàn)室測(cè)試方法）。再次，許多生物或 藥物實(shí)體同時(shí)擁有多個(gè)名稱（如 PTEN 和 MMAC指代相同的基因）。因此，基于醫(yī)學(xué)詞典及規(guī)則只在最早期被廣泛使用。 Friedman等通過自定義語義模式和語法來識(shí)別電子病歷中的醫(yī)學(xué)信息。Wu等人使用了 CHV和 SNOMED-CT兩個(gè)醫(yī)學(xué)詞典得到了不錯(cuò)的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。雖然該方法能達(dá)到很高的準(zhǔn)確度，但無法徹底解決上述問題，也過分依賴專家編寫的詞典和規(guī)則，無法適應(yīng)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域詞匯不斷涌現(xiàn)的現(xiàn)實(shí)情況。
2）基于醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)源和數(shù)學(xué)模型的機(jī)器學(xué)習(xí)方法
該方法通過使用統(tǒng)計(jì)學(xué)和機(jī)器學(xué)習(xí)方法，結(jié)合醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)源的特點(diǎn)訓(xùn)練模型，進(jìn)行實(shí)體識(shí)別。在英文醫(yī)學(xué)實(shí)體抽取方面， 最具代表性的標(biāo)注語料是 I2B2 2010發(fā)布的英文電子病歷標(biāo)注語料。另外，還有 SemEval、NTCIR等評(píng)測(cè)，以及 NCBI語料庫等，都提供了英文醫(yī)學(xué)實(shí)體標(biāo)注數(shù)據(jù)。
目前常用方法有隱馬爾可夫模型（HMM），條件隨機(jī)場(chǎng)模 型（CRF），支持向量機(jī)模型（SVM）等。Kazama 等人使用 SVM模型進(jìn)行生物醫(yī)學(xué)命名實(shí)體識(shí)別，引入了 POS，詞緩存，無監(jiān)督訓(xùn)練得到的 HMM狀態(tài)等特征。該方法在 GENIA 語料庫中準(zhǔn)確率高于最大熵標(biāo)記方法，并能較高效地應(yīng)用于大規(guī)模語料集。Zhou等人通過一系列特征訓(xùn)練 HMM 模型，包括詞的構(gòu)成特征，形態(tài)特征，POS，語義觸發(fā)，文獻(xiàn)內(nèi)名稱別名等。其識(shí)別準(zhǔn)確率達(dá)66.5%，在 GENIA語料庫中的召回率達(dá)66.6％。 綜合以上方法，Chen 和 Friedman利用MEDLEE系統(tǒng)來識(shí)別與生物醫(yī)學(xué)文本中與表型信息相對(duì)應(yīng)的短語。該系統(tǒng)使用自然語言技術(shù)來識(shí)別期刊文章摘要中存在的表型短語。生物醫(yī)學(xué)的實(shí)體識(shí)別常常可使用較小的表型相關(guān)術(shù)語的知識(shí)庫。Chen 和 Friedman自動(dòng)導(dǎo)入與語義類別相關(guān)的數(shù)千個(gè) UMLS 術(shù)語，如細(xì)胞體功能和細(xì)胞功能障礙，以及哺乳動(dòng)物本體中的幾百個(gè)術(shù)語；并手動(dòng)添加了幾百個(gè)術(shù)語。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，其實(shí)體識(shí)別準(zhǔn) 確率達(dá) 64.0％，召回率達(dá) 77.1％。雖然結(jié)果不高，但為之后的研究人員提供了一條可行的思路。
在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，命名實(shí)體識(shí)別的痛點(diǎn)在于數(shù)據(jù)質(zhì)量的良莠不齊以及人工標(biāo)注的專業(yè)性要求高。目前有專門研究如何降低對(duì)于數(shù)據(jù)標(biāo)注依賴的研究，其原理主要是利用海量未標(biāo)注數(shù)據(jù)持續(xù)提升模型性能，從小樣本中進(jìn)行學(xué)習(xí)，自我探索逐步學(xué)習(xí)新知識(shí)，形成一個(gè)交互學(xué)習(xí)過程。
3）深度學(xué)習(xí)方法
深度學(xué)習(xí)近年來開始被廣泛應(yīng)用于命名實(shí)體識(shí)別，最具代表性的模型是2011年Collobert提出的一個(gè)深層神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型，其效果和性能超過了傳統(tǒng)算法。Sahu等人所提出的 CNN 與 RNN 級(jí)聯(lián)的方法生成詞嵌入特征，其結(jié)果優(yōu)于目前最好的算法且不需要過多的特征工程。 在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，We 等人基于CRF和雙向RNN生成特征， 再使用SVM 進(jìn)行疾病命名實(shí)體識(shí)別。目前醫(yī)學(xué)信息命名實(shí)體識(shí)別任務(wù)中最主流的深度學(xué)習(xí)模型是 BiLSTM-CRF 模型，Jagannatha等人對(duì)比了 CRF，BiLSTM，BiLSTM-CRF 三種模型，以及一些它們的改進(jìn)模型，在英文電子病歷命名實(shí)體識(shí)別的效果，實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明所有基于 LSTM 的模型都比 CRF效果更好，并且 BiLSTM 結(jié)合 CRF 模型能夠進(jìn)一步提高評(píng)測(cè)結(jié)果 2%-5%的準(zhǔn)確率。
1.2.2 實(shí)體抽取
本文將醫(yī)學(xué)實(shí)體關(guān)系抽取歸結(jié)為兩類： a）同類型醫(yī)學(xué)實(shí)體層級(jí)關(guān)系抽取，如疾病的“腸胃病-慢性胃炎”等；b）不同類型關(guān)系抽取，如“疾病-癥狀”等。
1）同類型醫(yī)學(xué)實(shí)體層級(jí)關(guān)系抽取
同類型醫(yī)學(xué)實(shí)體層級(jí)關(guān)系相對(duì)較為單一，主要是 is-a 和 part-of關(guān)系。由于醫(yī)學(xué)有其嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶W(xué)科體系和行業(yè)規(guī)范，因此此類關(guān)系往往在醫(yī)學(xué)詞典、百科、信息標(biāo)準(zhǔn)中進(jìn)行。 ICD-10、SNOMED等醫(yī)療詞典或醫(yī)療數(shù)據(jù)庫重點(diǎn)關(guān)注醫(yī)學(xué)專業(yè)術(shù)語、受限詞匯的分類和概念標(biāo)準(zhǔn)化工作，權(quán)威且涵蓋范圍廣，在數(shù)量和質(zhì)量上都有所保障，被醫(yī)療行業(yè)廣泛認(rèn)可，是抽取層級(jí)間實(shí)體關(guān)系的首選來源。針對(duì)具體的醫(yī)療詞典、知識(shí)庫提供的數(shù)據(jù)格式和開放 API 接口，可通過爬蟲、正則表達(dá)式、D2R映射等技術(shù)從中抽取分層結(jié)構(gòu)，抽取三元組來匹配、 添加上下位關(guān)系。
2）不同類型醫(yī)學(xué)實(shí)體關(guān)系抽取
不同類型醫(yī)學(xué)實(shí)體間的語義關(guān)系識(shí)別大致基于兩大不同數(shù)據(jù)源而實(shí)現(xiàn)。一是百科或其他結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)源，如 Medline，UMLS 等；二是半結(jié)構(gòu)化的電子病歷。
醫(yī)學(xué)實(shí)體類型相對(duì)有限（主要是疾病、癥狀、治療、藥品等），目前通常在兩個(gè)實(shí)體間預(yù)定義好要抽取的關(guān)系類型，再將抽取任務(wù)轉(zhuǎn)換為分類問題來處理。如何預(yù)定義實(shí)體關(guān)系目前尚未有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，這取決于醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜構(gòu)建過程中模式圖的設(shè)置、實(shí)體識(shí)別情況、語料來源、構(gòu)建目的及應(yīng)用場(chǎng)景等，如 在 I2B2 2010 評(píng)測(cè)中，將電子病歷中的實(shí)體關(guān)系分成了醫(yī)療問題與醫(yī)療問題、醫(yī)療問題與治療、醫(yī)療問題與檢查三類。
近幾年，Uzuner 團(tuán)隊(duì)在句子層面抽取了六類醫(yī)療實(shí)體關(guān)系，使用實(shí)體順序和距離、鏈接語法和詞匯特征來訓(xùn)練 6 個(gè) SVM 分類器，通過對(duì)比實(shí)驗(yàn)，指出詞匯特征在實(shí)體關(guān)系識(shí)別中 的重要作用。在此基礎(chǔ)上，基于Medline 摘要，Frunza 等抽取了疾病、治療間的三種關(guān)系，并引入 UMLS 生物和醫(yī)療實(shí)體特征，取得了不錯(cuò)的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。而 Abacha 等在同樣的任 務(wù)中使用人工模板和 SVM 的混合模型，取得了 94.07%的平均 F值。該研究指出，在樣本數(shù)較少時(shí)，模板匹配方法起主要作用，而面向海量樣本時(shí)則 SVM 起主要作用。
此外，在關(guān)系識(shí)別的分類方法對(duì)比研究中，Bruijn 等人在 I2B2 2010 評(píng)測(cè)中對(duì)比研究了有監(jiān)督分類和基于 Self-training 的半監(jiān)督分類的表現(xiàn)，表明了UMLS、依存句法分析結(jié)果和未標(biāo)記數(shù)據(jù)對(duì)關(guān)系識(shí)別有著顯著影響。除了預(yù)定義關(guān)系然后轉(zhuǎn)換為分類任務(wù)來處理的方法，還有少量研究采用了模板匹配、統(tǒng)計(jì)共現(xiàn)等方法來抽取關(guān)系。如在 Medline 摘要中通過統(tǒng)計(jì)基因名的共現(xiàn)來提取關(guān)系，并根據(jù)共現(xiàn)矩陣生成了關(guān)系圖，或在 Medline 摘要中通過語法依賴樹進(jìn)行圖的模式匹配，進(jìn)而抽取因果關(guān)系。
1.2.3 屬性抽取
屬性抽取是指對(duì)屬性和屬性值對(duì)（attribute-value pair， AVP）的抽取，其中屬性的抽取是指為醫(yī)學(xué)實(shí)體構(gòu)造屬性列表，如藥品的屬性包括適應(yīng)癥、禁忌癥等。屬性值的抽取是指為各實(shí)體附加具體的屬性值，如阿莫西林是青霉素過敏者禁用。常見的抽取方法包括從開放鏈接數(shù)據(jù)提取、從結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)庫提取、從百科類站點(diǎn)提取、從垂直網(wǎng)站進(jìn)行包裝器歸納、以及利用模式匹配從查詢?nèi)罩局刑崛〉取?duì)于醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜來說，主要通過上文提及的醫(yī)學(xué)詞典和主流醫(yī)學(xué)站點(diǎn)來進(jìn)行。值得一提的是，前者關(guān)于屬性和屬性值對(duì)的描述相對(duì)比較稀疏（特別對(duì)于中文領(lǐng)域），因此需從主流醫(yī)學(xué)站點(diǎn)進(jìn)一步抽取整合。
對(duì)于 AVP 結(jié)構(gòu)化程度比較高的網(wǎng)站，如維基百科、A+醫(yī) 學(xué)百科6等，有規(guī)整的信息框（InfoBox），可以方便地爬取識(shí)別InfoBox 部分，直接提取該實(shí)體對(duì)應(yīng)的屬性名和屬性值，置信度高，但規(guī)模較小。而對(duì)于更多形式各異、半結(jié)構(gòu)化的醫(yī)藥站點(diǎn)和垂直文本來說，通常是構(gòu)建面向站點(diǎn)的包裝器，從待抽取 站點(diǎn)采樣并標(biāo)注幾個(gè)典型的詳細(xì)頁面(Detailed Pages)，利用這些頁面通過模式學(xué)習(xí)自動(dòng)構(gòu)建出一個(gè)或多個(gè)類 Xpath 表示的模式，然后將其應(yīng)用在該站點(diǎn)的其他詳細(xì)頁面中從而實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化 的 AVP 抽取。
1.3 醫(yī)學(xué)知識(shí)融合
知識(shí)融合是高層次的知識(shí)組織，使不同來源的知識(shí)在同一框架規(guī)范下進(jìn)行數(shù)據(jù)整合、消歧、加工、推理驗(yàn)證、更新等 步驟7，目的是解決知識(shí)復(fù)用的問題，增強(qiáng)知識(shí)庫內(nèi)部的邏輯性和表達(dá)能力。針對(duì)知識(shí)圖譜中不同粒度的知識(shí)對(duì)象，知識(shí)融合 可細(xì)分為實(shí)體對(duì)齊、知識(shí)庫的融合等。
1.3.1 實(shí)體對(duì)齊
醫(yī)療知識(shí)圖譜中知識(shí)來源的多樣性導(dǎo)致了知識(shí)重復(fù)、知識(shí)質(zhì)量良莠不齊、知識(shí)間關(guān)聯(lián)不夠明確等問題。 醫(yī)學(xué)實(shí)體在不同的數(shù)據(jù)源中存在嚴(yán)重的多元指代問題，例如阿奇霉素在百度百科中被稱為希舒美，在 A+醫(yī)學(xué)百科中別名有阿齊霉素、阿奇紅霉素、疊氮紅霉素等，商品名有泰力特、希舒美、舒美特等。 因此實(shí)體對(duì)齊是醫(yī)學(xué)知識(shí)融合中非常重要的一步。實(shí)體對(duì)齊是判斷多源異構(gòu)數(shù)據(jù)中的實(shí)體是否指向真實(shí)世界同一對(duì)象的過程。
現(xiàn)有的對(duì)齊算法有成對(duì)實(shí)體對(duì)齊與集體實(shí)體對(duì)齊兩類。成對(duì)實(shí)體對(duì)齊方法只考慮實(shí)例及其屬性相似度，包括基于傳統(tǒng)概率模型的實(shí)體對(duì)齊方法和基于機(jī)器學(xué)習(xí)的實(shí)體對(duì)齊方法。前者以Fellegi等人將基于屬性相似性評(píng)分的實(shí)體對(duì)齊問題轉(zhuǎn)換為分類問題的工作為基礎(chǔ)，至今仍應(yīng)用于很多實(shí)體對(duì)齊工作中；后者常用的對(duì)齊方法有分類回歸樹算法、ID3 決策樹算法、SVM 分類方法、集成學(xué)習(xí)框架等基于有監(jiān)督學(xué)習(xí)的方法和無監(jiān)督學(xué)習(xí)下的層次圖模型等基于無監(jiān)督學(xué)習(xí)的方法。
集體實(shí)體對(duì)齊在成對(duì)實(shí)體對(duì)齊的基礎(chǔ)上在計(jì)算實(shí)體相似度時(shí)加入了實(shí)體間的相互關(guān)系，分為局部集體實(shí)體對(duì)齊與全局集體實(shí)體對(duì)齊。前者典型算法是使用向量空間模型和余弦相似度計(jì)算實(shí)體相似性，準(zhǔn)確率不高，但召回率和運(yùn)行速度比較可觀。后者通過不同匹配決策之間的相互影響來調(diào)整實(shí)體間的相似度，又分為基于相似性傳播和基于概率模型的集體實(shí)體對(duì)齊方法�；谙嗨菩詡鞑サ姆椒ㄍㄟ^初始匹配以“bootstrapping” 方式迭代地產(chǎn)生新的匹配[。Lacoste-Julien 等人在此基礎(chǔ)上提出的 SiGMa 算法更適合大規(guī)模知識(shí)庫，但需要一定的人工干預(yù)�；诟怕誓Ｐ偷姆椒ㄍㄟ^為實(shí)體匹配關(guān)系和決策建立復(fù)雜的概率模型，包括關(guān)系貝葉斯網(wǎng)絡(luò)模型、LDA 分配模型、CRF 模型和 Markov邏輯網(wǎng)模型等，可以提高匹配效果，但效率還有待提高。
當(dāng)來自不同知識(shí)源的數(shù)據(jù)出現(xiàn)數(shù)據(jù)沖突時(shí)，需要考慮知識(shí)源的可靠性以及不同信息在各知識(shí)源中出現(xiàn)的頻度等因素。阮彤等人]在構(gòu)建中醫(yī)藥知識(shí)圖譜時(shí)對(duì)數(shù)據(jù)源的可信度進(jìn)行評(píng)分，結(jié)合數(shù)據(jù)在不同來源中出現(xiàn)的次數(shù)，對(duì)數(shù)據(jù)項(xiàng)進(jìn)行排序， 并補(bǔ)充到相應(yīng)的屬性值字段中。
隨著知識(shí)庫規(guī)模擴(kuò)大和實(shí)體數(shù)量的增加，知識(shí)庫中的實(shí)體對(duì)齊越來越受到重視，如何準(zhǔn)確高效地實(shí)體對(duì)齊是未來知識(shí)融 合的研究重點(diǎn)之一。
1.3.2 知識(shí)庫融合
構(gòu)建知識(shí)庫時(shí)需求和設(shè)計(jì)理念不同會(huì)導(dǎo)致知識(shí)庫中數(shù)據(jù)的多樣性和異構(gòu)性。對(duì)于龐雜的醫(yī)療知識(shí)來說，當(dāng)前多數(shù)知識(shí)庫都是針對(duì)某個(gè)科室或者某類疾病或藥物來構(gòu)建的，比如脾胃病 知識(shí)庫[60]、中醫(yī)藥知識(shí)圖譜等，若要得到更完善的醫(yī)療知識(shí)圖譜，需要對(duì)不同的醫(yī)療知識(shí)庫進(jìn)行融合以及將尚未涵蓋的知識(shí)和不斷產(chǎn)生的新知識(shí)融合到已有的知識(shí)圖譜中。醫(yī)療知識(shí)圖譜的構(gòu)建是一個(gè)不斷迭代更新的過程。
知識(shí)庫融合的研究工作始于“本體匹配”，初期針對(duì)本體類別的語義相似性進(jìn)行匹配。隨著知識(shí)庫規(guī)模擴(kuò)大和結(jié)構(gòu)復(fù)雜化，類別、屬性以及實(shí)體和它們之間的相互關(guān)系等也成為考慮的因素。Suchanek 等人提出的基于概率的知識(shí)融合算法PAIRS以兩個(gè)知識(shí)庫作為輸入，能夠高效地跨本體同時(shí)對(duì)齊類別、實(shí)例、屬性和關(guān)系。但 PARIS 需要一定的人工參與。由于人類的精力和認(rèn)知有限，自動(dòng)地從 Web 中獲取知識(shí)并進(jìn)行融合十分必要。Dong 等人提出了將以消除歧義的三元組的形式從整個(gè)網(wǎng)絡(luò)中提取事實(shí)與使用 PRA 和神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型兩種方法從 Freebase 圖得到的先驗(yàn)知識(shí)融合在一起的知識(shí)融合方法， 可達(dá)到自動(dòng)構(gòu)建 Web 規(guī)模的概率知識(shí)庫的水準(zhǔn)，提升了效率。
在醫(yī)療領(lǐng)域，Dieng-Kuntz 等人將醫(yī)療數(shù)據(jù)庫轉(zhuǎn)換為醫(yī)療本體，然后對(duì)其他文本語料使用半自動(dòng)的語言工具進(jìn)行語義提取，在人工控制下對(duì)本體進(jìn)行擴(kuò)展和補(bǔ)全，并用啟發(fā)式規(guī)則自動(dòng)建立知識(shí)的概念層次。Baorto 等人將數(shù)據(jù)源添加到臨床信息系統(tǒng)時(shí)先確定數(shù)據(jù)的控制術(shù)語是否已經(jīng)存在，然后將新術(shù)語添加到 MED( Medical Entities Dictionary)，同時(shí)建立審計(jì)流程以保證引入數(shù)據(jù)的一致性。
目前醫(yī)療領(lǐng)域知識(shí)圖譜的融合技術(shù)雖有一些有意義的嘗試，但仍需要大量人工干預(yù)，高效的知識(shí)融合算法有待進(jìn)一步研究。醫(yī)療領(lǐng)域的知識(shí)圖譜也可以考慮采用眾包的方式進(jìn)行知識(shí)融合。
1.4 醫(yī)學(xué)知識(shí)推理
推理是從已有知識(shí)中挖掘出隱含信息，而知識(shí)推理更注重知識(shí)與方法的選擇與運(yùn)用，盡量減少人工參與，推出缺失事實(shí)，完成問題求解。在醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜中，知識(shí)推理幫助醫(yī)生完成病患數(shù)據(jù)搜集、疾病診斷與治療，控制醫(yī)療差錯(cuò)率。然而，即使對(duì)于相同的疾病，醫(yī)生也會(huì)根據(jù)病人狀況作出不同的診斷，即
醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜必須處理大量重復(fù)矛盾的信息，這就增加了構(gòu)建醫(yī)學(xué)推理模型的復(fù)雜性。 傳統(tǒng)的知識(shí)推理方法有基于描述邏輯（Description Logic， DL）推理，基于規(guī)則推理（Rule-based Reasoning，CBR）與基于案例推理（Case-based Reasoning，CBR）等等。Bousquet C 等人使用基于 DAML+OIL 描述邏輯執(zhí)行術(shù)語推理來改進(jìn)藥 物警戒系統(tǒng)中信號(hào)檢測(cè)；Chen R 等人采用 RBR 方法開發(fā)出糖尿病診斷系統(tǒng)以提供用藥建議；CARE-PARNER 系統(tǒng)則是基于CBR給出診斷結(jié)果與治療方案等等。
傳統(tǒng)的知識(shí)推理方法雖在一定程度推動(dòng)醫(yī)療診斷自動(dòng)化進(jìn)程，但是也存在學(xué)習(xí)能力不足，數(shù)據(jù)利用率不高，準(zhǔn)確率待提升等明顯缺陷，遠(yuǎn)未達(dá)到實(shí)際應(yīng)用的要求。面對(duì)日益增長的醫(yī)療數(shù)據(jù)，診斷時(shí)不可避免地會(huì)出現(xiàn)信息遺漏，診斷時(shí)間延長等 問題。而人工智能，尤其是人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（Artificial Neural Networks，ANNs）擁有從海量數(shù)據(jù)挖掘有用信息的天然優(yōu)勢(shì)。 ART-KNN（ART-Kohonen neural network）與 CBR 相結(jié)合可以提高后者在推理故障情況的效率和準(zhǔn)確度。神經(jīng)張量網(wǎng)絡(luò)模型（neural tensor networks）在 FreeBase 等開放本體庫上對(duì)未知關(guān)系推理的準(zhǔn)確率可達(dá) 90.0%。Karegowda A G 等人在 Pima 印第安人糖尿病知識(shí)庫（PIDD）中使用了遺傳算法 （Genetic Algorithm，GA）和反向傳播網(wǎng)絡(luò)（Back Propatation Network，BPN）的混合模型，診斷準(zhǔn)確率提高 7%左右。
與深度學(xué)習(xí)將知識(shí)圖譜作為數(shù)據(jù)源不同，基于圖的推理則將知識(shí)圖譜視為圖，以實(shí)體為節(jié)點(diǎn)，以關(guān)系或?qū)傩詾檫�，利用關(guān)系路徑來找到節(jié)點(diǎn)間的多步路徑，Path Ranking 算法，PTransE就是利用這樣的原理來推斷實(shí)體間的語義關(guān)系。圖數(shù)據(jù)庫使知識(shí)圖譜能以圖的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)進(jìn)行存儲(chǔ)，與傳統(tǒng)數(shù)據(jù)庫相比，前者在高維度關(guān)聯(lián)查詢的效率明顯提高。然而圖數(shù)據(jù)庫尚未成熟，暫無法完成太復(fù)雜的知識(shí)推理。較為流行的圖 數(shù)據(jù)庫有 Neo4j，Titan，OrientDB和 ArangoDB等。王昊奮等人在醫(yī)療質(zhì)量與患者安全輔助監(jiān)控系統(tǒng)中，就將醫(yī)療本體的數(shù)據(jù)存放在 AllegroGraph 圖數(shù)據(jù)庫中。
與通用知識(shí)圖譜相類似，醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜也還有對(duì)跨知識(shí)庫知識(shí)推理、基于模糊本體的知識(shí)推理等問題的研究。
1.5 質(zhì)量評(píng)估
數(shù)據(jù)的質(zhì)量直接影響數(shù)據(jù)的運(yùn)用，質(zhì)量評(píng)估是保障數(shù)據(jù)的重要手段，可以量化數(shù)據(jù)質(zhì)量，篩選出置信度高的數(shù)據(jù)。醫(yī)學(xué)診斷對(duì)數(shù)據(jù)和醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的可信度和準(zhǔn)確度提出了更高的要求。質(zhì)量評(píng)估并不是構(gòu)建醫(yī)療知識(shí)圖譜的最后一步，而是貫穿 在知識(shí)圖譜的整個(gè)生命周期：早在 2013 年本體峰會(huì)（Ontology Summit2013）就對(duì)本體的生命周期的各個(gè)階段所要進(jìn)行的評(píng)估工作做了相關(guān)的說明。
目前，知識(shí)圖譜/本體的評(píng)估方法可分為四大類：基于黃金 標(biāo)準(zhǔn)的方法，基于本體任務(wù)/應(yīng)用的方法，數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的方法，和基于指標(biāo)的方法。表 1 對(duì)比了這幾種本體評(píng)估方法。
具體到醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，本體評(píng)估方法因應(yīng)用場(chǎng)景而異：Clarke 等人使用基于任務(wù)評(píng)估方法來分析基因本體的從 2004 至 2012 年的性能；Bright 等使用本體設(shè)計(jì)原則和領(lǐng)域?qū)＜覍彶橐庖?作為指標(biāo)來評(píng)估本體在抗生素決策支持系統(tǒng)中的效果；Gordon 等通過將電子病歷，診斷案例和臨床實(shí)踐等來構(gòu)造“黃 金標(biāo)準(zhǔn)”來評(píng)估，改進(jìn)傳染疾病本體 BCIDO等。為方便用戶進(jìn)行本體評(píng)估和加快本體評(píng)估自動(dòng)化進(jìn)程，本體評(píng)估工具封裝了評(píng)估方法。不同的工具從不同的視角對(duì)本體的不同指標(biāo)進(jìn)行評(píng)估。針對(duì)評(píng)估的側(cè)重點(diǎn)，選擇合適的工具才能對(duì)本體作出 符合應(yīng)用要求的評(píng)估。
比較常用的本體評(píng)估工具有：ODEval，OOPS，OntoManager，Core等。除了醫(yī)學(xué)本體，醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜還涵蓋其他復(fù)雜多樣的信息，因此，質(zhì)量評(píng)估還包括對(duì)數(shù)據(jù)質(zhì)量， 專家信息，知識(shí)庫等方面進(jìn)行評(píng)估。
相比通用領(lǐng)域的知識(shí)圖譜，醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的知識(shí)圖譜評(píng)估存在以下特殊性：a）鑒于醫(yī)學(xué)的嚴(yán)謹(jǐn)性，評(píng)估往往綜合多種方法進(jìn)行多角度的評(píng)估，如 Bright 等利用本體設(shè)計(jì)原則和領(lǐng)域?qū)＜覍彶閬磉M(jìn)行等級(jí)評(píng)估； b）往往需設(shè)置等級(jí)較高的警告（alerts），如與處方相關(guān)的警報(bào)包括抗生素-微生物不匹配警報(bào)、用藥過敏 警報(bào)、非推薦的經(jīng)驗(yàn)性抗生素治療警報(bào)、治療方案-癥狀間不匹配警報(bào)等；c）除了從形式方面評(píng)價(jià)知識(shí)圖譜以外，也注重于檢驗(yàn)知識(shí)差距，因?yàn)橹R(shí)的全面性和準(zhǔn)確性將直接影響臨床決策支持的置信度。此外，醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜是融合計(jì)算機(jī)科學(xué)等眾多學(xué)科的交叉學(xué)科，評(píng)價(jià)指標(biāo)不能簡(jiǎn)單地照搬某個(gè)的學(xué)科的指標(biāo)，而是應(yīng)該綜合考慮眾多因素。知識(shí)圖譜/本體評(píng)估方法如下表所示：
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